| Texte und Erfahrungsberichte für Eltern betroffener Jungen |
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Die eingestellten Texte zeigen verschiedene Aspekte des Klinefelter-Syndroms im Kindes- und Jugendalter.
Sie sollen Ihnen Hilfe anbieten, wenn sie das Gefühl haben, dass sie noch mehr für die Entwicklung Ihres Kindes tun möchten. Brief eines erfahrenen Arztes, um einem Jungen seine besondere Situation einfühlsam verständlich zu machen
Lieber Max, heute habe ich aus dem Labor die Ergebnisse der Untersuchungen von Deinem Blut bekommen. Ich kann Dir jetzt erklären, wieso Deine Hoden und Dein Penis etwas kleiner sind als bei Deinen Freunden. Bei Dir liegt eine Besonderheit in den Zellen des Körpers vor, die Du etwa mit jedem 500. Mann teilst. Wir haben bei Dir das so genannte Klinefelter Syndrom festgestellt. Das wird „Kleinfelter“ ausgesprochen und ist der Name eines nordamerikanischen Arztes, dem Männer aufgefallen waren, deren Hoden nicht ausreichend wuchsen. Später haben dann andere Forscher festgestellt, dass bei diesen Menschen ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist.
Was bedeutet das? Unser Körper setzt sich ja aus Millionen von Zellen zusammen, wie ein Haus aus Ziegelsteinen. In jeder einzelnen Körperzelle, vom weißen Blutkörperchen bis zur Muskelfaser, gibt es einen genauen Bauplan: die Chromosomen. Dort liegen die Erbinformationen in den so genannten Genen, die darüber bestimmen, ob die Augen blau oder braun werden, die Nase spitz oder hakig wird, jemand eine Glatze bekommt oder nicht. Jede Zelle hat 46 solcher Chromosomen, wobei es zwei Geschlechtschromosomen gibt, die X und Y heißen. Wenn ein Baby entsteht, kommt die Hälfte aller Chromosomen von der Mutter und die andere vom Vater. Männer haben in ihren Samenzellen entweder X- oder Y-Chromosomen; in der mütterlichen Eizelle ist stets ein X-Chromosom. Wenn ein X-Chromosom des Vaters auf ein X-Chromosom der Mutter trifft, entsteht ein Mädchen; kommen X und Y zueinander, wird es ein Junge. In Ausnahmefällen treffen aber drei Geschlechtschromosomen aufeinander und es entsteht eine Chromosomensatz von 47,XXY: ein Junge mit Klinefelter Syndrom.
Ein Mann mit einem zusätzlichen X-Chromosom ist keinesfalls „weiblicher“ als einer mit einem Chromosomensatz 46, XY; auch macht diese Chromosomenbesonderheit nicht krank und man kann damit durchaus 100 Jahre alt werden. Einige Jungen mit dem Klinefelter Syndrom lernen das Sprechen etwas später und ihnen fällt die Schule nicht ganz so leicht.
Aber vielen merkt man rein gar nichts an, außer dass sie häufig besonders groß sind.
Womit jedoch praktisch alle jungen Männer mit Klinefelter Syndrom ein Problem bekommen, ist die Entwicklung der Hoden. Normalerweise fangen die Hoden im Alter von 11, 12 oder 13 Jahren an zu wachsen: der Beginn der Pubertät. Sie produzieren das männliche Sexualhormon Testosteron, das den Körper umbaut: Es sprießen Haare im Genitalbereich, unter den Achseln und im Gesicht, der Penis wächst und die Stimme wird tiefer. Außerdem bilden sich Samenzellen in den Hoden, für die Fortpflanzung.
Viele Jungs mit Klinefelter Syndrom produzieren zunächst ausreichend Testosteron, sodass sie sich in den körperlichen Veränderungen kaum von Gleichaltrigen unterscheiden. Doch ihre Hoden bleiben klein und manchmal entwickelt sich auch der Penis zu langsam. Bei einigen kommt es auch zu einer Schwellung der Brustdrüsen. Aus diesen Gründen bist Du, lieber Max, ja auch zu mir gekommen.
Wir haben jetzt bei Dir den Klinefelter-Chromosomensatz von 47,XXY festgestellt und auch, dass Dein Testosteron-Spiegel etwas niedrig ist. Deshalb wollte ich Dir empfehlen, mit einer Behandlung mit Testosteron zu beginnen. Das gelangt in Deinen Körper entweder in Form von Spritzen, einem Gel zum Auftragen auf die Haut, Pflastern oder Kapseln. Dadurch können wir Deine Pubertätsentwicklung normalisieren.
Was wir leider nicht behandeln können, ist die Störung in den Hoden. Deine Hoden sind vermutlich nicht in der Lage, Samenzellen zu produzieren. Ich kann mit gut vorstellen, dass es für Dich keine schöne Vorstellung ist, später keine eigenen Kinder zeugen zu können. Doch vielleicht ist ja bis dahin die medizinische Forschung auch noch ein Stück weiter und es klappt dann doch. Bei einigen wenigen Jugendlichen können auch schon heute Samenzellen gewonnen werden, die dann in speziellen Tiefkühltruhen aufbewahrt werden, bis es zum Kinderwunsch kommt.
Die Testosteron-Behandlung würde diese Samenzellen schädigen, sodass die Untersuchung, ob überhaupt solche Zellen gebildet werden, vor einer Hormon-Therapie erfolgen sollte. Mithilfe des Testosterons wird bei Dir die Pubertät auf jeden Fall völlig normal verlaufen. Dein Penis wird wachsen, Du kannst eine Freundin haben und mit ihr Sex haben – sodass Du dich bis auf die kleinen Hoden von keinem anderen jungen Mann unterscheiden wirst. Das ist das Ziel unserer Behandlung und die funktioniert garantiert. Das kann ich Dir versprechen.
Wenn Du dazu Fragen haben solltest, werden wir das ganz ausführlich bei unserem nächsten Termin in der Praxis besprechen.
Bis dahin grüßt Dich herzlich
Dein
Dr. Achim Wüsthof
Endokrinologikum Hamburg
Lornsenstraße 4-6
22767 Hamburg
Tel. 040-30628830
Ein Logopäde berichtet aus seiner Praxis
Tim, KS-Träger, geboren im Februar 2002, kommt seit August 2005 regelmäßig einmal in der Woche in meine logopädische Praxis zur Sprachtherapie.
Anfangs habe ich Tim, als einen schüchternen Jungen kennen gelernt, dessen Sprechverhalten stimmungsabhängig war. Wenn er sich wohl fühlte, sprach er gern und viel, nur konnte ich ihn kaum verstehen. Er ließ Silben und Laute aus und ersetzte alle Strömungslaute( F,S,Sch) durch Plosivlaute (P,T,K) , so hieß z.B.“ Schwester“ bei ihm „Wetter“, „hoch“ gleich „hop“. Sein Wortschatz war sehr begrenzt, Satzbau und Erzählkonstruktion wenig entwickelt. Zudem sprach er sehr nuschelig, auch bedingt durch die fehlenden oberen Frontzähne, die ihm gezogen worden waren, da diese einen Zahnschmelzdefekt hatten. Da auch andere Kinder im Kindergarten ihn kaum verstehen konnten und Tim in Gruppen sehr zurückhaltend war, hatte er außer seiner drei Jahre älteren Schwester keine Spielkameraden.
Meine vordringlichste Aufgabe war also erst einmal die Verständlichkeit seiner Aussprache zu verbessern. Ich begann die Strömungslaute „F“, „S“ und „Sch“ spielerisch einzuführen und zu etablieren. Wir hatten bald einen guten „Draht“ zueinander und je mehr Vertrauen Tim fasste, umso kreativer wurde er im freien Spiel.
Tim hatte Schwierigkeiten sich länger auf ein Thema zu konzentrieren, längeres Sitzen am Tisch hielt er nicht aus. Ich habe Tim überwiegend gut gelaunt in den Therapiestunden erlebt, es gab allerdings Tage, an denen man nicht mit ihm arbeiten konnte, da er von seinen kräftigen Launen bestimmt wurde, die er unmissverständlich zum Ausdruck brachte. Außerdem darf es in der Therapie nicht zu sehr nach „Arbeit riechen“, dann machte er nicht mehr mit und neuerdings sagt er dann selbstbewusst: „ Das ist langweilig.“ So besteht die kreative Herausforderung für mich als Therapeuten darin, die Therapieschwerpunkte in Spiele zu integrieren.
Seinen großen Bewegungsdrang konnte er bei mir immer ausleben. Von der Frühförderung wusste ich, dass Tim Körperkontakt nicht gerne zuließ.
Im Laufe der Therapie entwickelte sich ein Spiel: Tim versteckte sich unter einer Decke oder ich musste ihn einwickeln und dann den Bäcker spielen, er war der Brotteig , den ich immer wieder durchkneten, auf die Schulter laden und zum Markt bringen musste. Dabei musste ich ihm jeweils erzählen, was ich als Nächstes, mit ihm dem Brot machen werde. Dieses Spiel entwickelte sich zu einem Ritual, das er zwei Jahre lang immer wieder einforderte. So holte er sich sein Bedürfnis nach Körperkontakt auf selbstbestimmte Weise. Grobmotorisch war Tim von Anfang an sehr fit, die Probleme lagen eher in der Feinmotorik, wie z.B. das Ballfangen, den Malstift richtig halten, das Ausschneiden mit der Schere.
Mit der Zeit wurde Tims Aussprache immer deutlicher, er benutzte inzwischen alle Laute korrekt, dadurch verstanden ihn die Kindergartenkinder besser und es entwickelten sich Spielkontakte und Freundschaften. Das war der entscheidende Wendepunkt in Tims Entwicklung; denn die Kontakte forderten ihn heraus sich sprachlich differenzierter mit zuteilen und gaben ihm einen großen Schub nach vorne, sowohl sprachlich als auch in Bezug auf sein Selbstbewusstsein. Bald wurde seine Sprache deutlich komplexer. Tim verwendet heute auch Nebensatzkonstruktionen mit „wenn“ und „weil“.
Weitere Schwerpunkte der Therapie waren und sind bis heute die Wortschatzerweiterung der expressiven Sprache, d.h. Wörter aktiv zu formulieren und nicht nur zu verstehen. Die Partizipbildung, die er übergeneralisiert wie z.B. „ich bin hingefallt“ , „ich hab einen Vogel geseht“, „Papa ist weggefahrt“ etc. , die Beugung unregelmäßiger Verben, die richtige Verwendung des Genus (der, die, das) , die korrekte Pluralbildung und das Wiedergeben von komplexeren Inhalten und Zusammenhängen, wie z.B. das Nacherzählen von Bildergeschichten.
Im Sommer wird Tim eingeschult. Er bekommt einen Integrationsplatz in einer regulären Grundschule. In dieser Klasse werden 20 Kinder, davon 4 Integrationskinder, von 3 Pädagogen betreut.
Er wird weiterhin begleitend logopädische Therapie bekommen.
Wir sind alle sehr gespannt, wie Tim sich in der Schule weiter entwickeln wird.
Peter Link
Atem-,Stimm- und Sprachlehrer
Milchstr. 22, 20148 Hamburg, Tel.: 040-44 85 27 Frühförderung
Mein Sohn Jannis, KS-Träger, bekommt seit dem er 4 Jahre alt ist eine Frühförderung. Er hat eine Spachentwicklungsverzögerung, Feinmotorikstörungen und ist sehr schüchtern. Im Kindergarten war er immer der Außenseiter, der von anderen Kindern nicht beachtet wurde, weil er sich von den Anderen abgegrenzt hat.
Eine Freundin von mir, sie ist Erzieherin, hat mich auf die Frühförderung aufmerksam gemacht.
„Frühförderung - Was ist denn das?“
Mit einem einzigen Satz ist diese Frage leider nicht zu beantworten.
Immer wieder mache ich die Erfahrung, dass Eltern, Ärzte, Erzieher und Therapeuten noch nie davon gehört haben oder nicht genau wissen, was es eigentlich ist.
Aber damit ist Ihnen immer noch nicht geholfen, denn „Was ist Frühförderung genau? Für wen ist sie und was passiert da?“
Die Frühförderung betreut und fördert Kinder von 0 – 6 Jahren, die in ihrer Entwicklung verzögert sind, die behindert oder von Behinderung bedroht sind. Dazu gehören auch sogenannte „Risikokinder“, wie z.B. Frühgeborene.
Die Frühförderstelle ist eine offene Anlaufstelle für Familien, die sich Sorgen um die Entwicklung ihrer Kinder machen.
Wir „arbeiten“ spielerisch mit den Kindern und versuchen sie ganz individuell auf eine für sie anstehende nächste Entwicklungsstufe zu locken. Dabei beziehen wir alle Bereiche der kindlichen Entwicklung mit ein, z.B. Wahrnehmung, Motorik, Feinmotorik, Sprache, Spiel- und Sozialverhalten, etc.
Außerdem begleiten, beraten und unterstützen wir die Familien der Kinder und deren Umfeld (wie z.B. ErzieherInnen im Kindergarten und ähnliche Personen, die mit dem Kind zu tun haben.)
Wir kommen in der Regel 1 x pro Woche zu den Familien nach Hause, oder in den Kindergarten und beziehen in den Förderstunden das vorhandene Spielmaterial, die Geschwisterkinder und die Eltern mit ein.
Bei uns arbeiten Dipl. Pädagoginnen, Dipl. Sozialpädagoginnen, Dipl. Heilpädagoginnen, Dipl. Psychologinnen, Ergotherapeutinnen und Physiotherapeutinnen.
Der Weg zur Frühförderung ist durch die Antragsstellung und die notwendigen Gutachten etwas länger, aber für die Familien ist er ganz einfach:
Kosten entstehen den Eltern keine, denn zuständig sind hier Krankenkassen und Sozialämter.
Infos unter: www.fruehfoerderstellen.de/index.php?id=106
Andrea Engelken (Schriftführerin DKSV e.V.) Peggy Nitz (Dipl.-Sozialpädagogin)
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