Kurzbeschreibung

Als Klinefelter-Syndrom werden die Auswirkungen einer angeborenen Chromosomenstörung bei Männern bezeichnet, bei der zusätzlich zum normalen Chromosomensatz 46,XY ein weiteres X-Chromosom vorliegt. Dadurch ergibt sich der Chromosomensatz 47,XXY.

Zu der Fehlverteilung im Chromosomensatz kommt es durch eine spontane Störung während der Meiose, bei der die Chromosomenpaare XX oder XY normalerweise aufgetrennt werden und so entweder ein X oder ein Y-Chromosom bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle an den Embryo weitergegeben wird. Funktioniert die Auftrennung der Geschlechtschromosomen bei Vater (XY) oder Mutter (XX) nicht richtig, gibt einer von beiden beide Chromosomen weiter, so entsteht der Chromosomensatz 47,XXY.

Wie manchmal fälschlicherweise angenommen, bedeutet dies jedoch nicht, dass die Betroffenen beide Geschlechtsmerkmale in sich tragen, also intersexuell sind. Ihre anatomische wie emotionale Entwicklung ist rein männlich. Das zusätzliche X-Chromosom führt nicht zur Ausbildung zusätzlicher Geschlechtsmerkmale, da allein das Vorhandensein des Y-Chromosoms die Ausbildung eines männlichen Embryos bewirkt.

Unsere langjährigen Erfahrungen mit vielen Hundert Betroffenen haben gezeigt, dass das Klinefelter-Syndrom individuell sehr verschiede Auswirkungen haben kann, aber keineswegs haben muss.

Die Entwicklung im Kindesalter wird meist als unauffällig beschrieben, die Kinder sind in der Tendenz eher ruhig, zurückgezogen und weniger selbstbewusst, als ihre Altersgenossen. Es werden aber auch Stimmungsschwankungen bis hin zu Wutausbrüchen beschrieben. Relativ häufig ist eine Verzögerung der Sprachentwicklung, die sich bis ins Schulalter hinein zu Problemen führen kann. Bei anderen Kindern kann die Feinmotorik gestört sein. Beides kann frühzeitig durch entsprechende pädagogische oder psychologische Fördermaßnahmen trainiert und ausgeglichen werden. Andere therapeutische Maßnahmen oder Medikamente sind im Kindesalter in der Regel nicht erforderlich.

Mit Eintritt ins Pubertätsalter zeigen sich weitere Auswirkungen des Syndroms auf den Körper: Allen Betroffenen gemeinsam ist eine Unterentwicklung der Hoden, die kleiner als normal bleiben und damit verbunden ist das zentrale Problem - die lebenslang eingeschränkte Testosteronproduktion.

Die Pubertät tritt als Folge oft verzögert oder vermindert ein. Häufig sind Körperbehaarung und Bartwuchs nur spärlich, der Stimmbruch weniger ausgeprägt, Muskulatur und Skelett entwickeln sich weniger kräftig. Da Testosteron das Längenwachstum des Körpers beendet, werden unbehandelte Betroffene oft überdurchschnittlich groß. Durch die unausgewogene Hormonlage kann es zu einer Brustentwicklung (Gynäkomastie) kommen, die im Bedarfsfall operativ egalisiert werden kann.

Der größte Teil dieser körperlichen Auswirkungen des Testosteronmangels kann durch eine medikamentöse Behandlung mit Testosteron vermindert, oder ganz vermeiden werden. Auch das Selbstbewusstsein und die allgemeine seelische Belastbarkeit werden signifikant gebessert.

Die Behandlung sollte im Idealfall ab dem Eintritt ins Pubertätsalter beginnen und muss lebenslang fortgesetzt werden.

Die bedeutendste Einschränkung für die Betroffenen, die sich derzeit auch durch die Testosteron-Therapie nicht behandeln lässt, ist die stark eingeschränkte oder ganz fehlende Fähigkeit der Hoden zeugungsfähige Spermien zu produzieren. Die Betroffenen bleiben daher auf natürlichem Weg, in der Regel kinderlos. In etlichen Fällen bietet die moderne Reproduktionsmedizin den Betroffenen heute jedoch spezielle Verfahren, um zeugungsfähige Spermien oder Spermienvorstufen für eine künstliche Befruchtung zu gewinnen. Auf diesem Gebiet wurden in den letzten Jahren große Fortschritte erzielt.

Neben dem klassischen Klinefelter-Syndrom 47,XXY gibt es deutlich seltenere Sonderformen 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY und 49,XXXXY. Je größer die Zahl der überzähligen Chromosomen ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit für Einschränkungen in der körperlichen oder geistigen Entwicklung.

Hinzu kommen Mosaikformen, bei denen sich verschiedene Chromosomensätze in verschiedenen Zellen des Körpers finden. Am häufigsten tritt das Mosaik 46,XY 47,XXY auf. Hier entsteht der Fehler im Chromosomensatz bei einer Zellteilung in der frühen Embyonalentwicklung. Hier ist der Grad der Betroffenheit oft noch weniger ausgeprägt, als beim klassischen Klinefelter-Syndrom.

Viele Betroffene des Klinefelter-Syndroms führen ein völlig unauffälliges, selbstbestimmtes Leben in den verschiedensten Berufen, daher werden derzeit weniger als 10 Prozent überhaupt als Träger eines abweichenden Chromosomensatzes diagnostiziert. So kommt es häufig zu keiner Behandlung mit Testosteron. Der chronische Hormonmangel kann aber unübersehbare Spätfolgen haben:

Besonders häufig tritt in fortgeschrittenem Lebensalter eine für Männer sonst untypisch stark ausgeprägte Osteoporose auf.

Die spezielle Stoffwechsellage hat auch Auswirkungen auf das Bindegewebe. So können vermehrt Thrombosen, Krampfadern und Entzündungen bis hin zu Unterschenkelgeschwüren vorkommen.

Bei einer Gynäkomastie (Vergrößerung der Brustdrüsen beim Mann) besteht grundsätzlich ein erhöhtes Risiko eines Mammakarzinoms (Brustkrebs).

Die Neigung zu Diabetes und Herz- Kreislauferkrankungen scheint erhöht zu sein.
Auch die Psyche kann unter der chronischen Unterversorgung des Körpers mit Testosteron leiden.

Wenn auch der Behandlungsbeginn grundsätzlich in jedem Alter möglich und sinnvoll ist, bietet gerade die frühzeitige Diagnose die besten Voraussetzungen für eine altersgerechte, angemessene Behandlung, um mit dem Klinefelter-Syndrom ein Leben mit nur wenigen Einschränkungen führen zu können.